Manejo anestésico y perioperatorio en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica / Anesthetic and perioperative management in children with non-ketotic hyperglycinemiawith non-ketotic hyperglycinemia

Presentación del caso: se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles elevados de glicina en la sinapsis generando un efecto agonista prolongado en los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Discusión y conclusiones: se asocia con hipotonía, convulsiones y trastornos de la deglución, los cuales dependerán de la edad de presentación. Se revisa la literatura actual para el abordaje perioperatorio.

Case presentation: we report a child with a diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (NKGH), a rare neurometabolic disease caused by a defect in the glycine cleavage system, encoded by the GLDC, GCSH, AMT and GCSL genes resulting in elevated synaptic glycine levels generating a prolonged agonist effect on N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors. Discussion and conclusions: it is associated with hypotonia, seizures and swallowing disorders, which will depend on the age at presentation. A literature review was conducted to tailor perioperative approach.

Does the nissen fundoplication procedure improve esophageal dysmotility in patients with barrett's esophagus? / A fundoplicatura a nissen melhora a dismotilidade esofágica em pacientes com esôfago de barrett?

ABSTRACT Objective: to evaluate esophageal dysmotility (ED) and the extent of Barrett's esophagus (BE) before and after laparoscopic Nissen fundoplication (LNF) in patients previously diagnosed with BE and ED. Methods: twenty-two patients with BE diagnosed by upper gastrointestinal (GI) endoscopy with biopsies and ED diagnosed by conventional esophageal manometry (CEM) were submitted to a LNF, and followed up with clinical evaluations, upper GI endoscopy with biopsies and CEM, for a minimum of 12 months after the surgical procedure. Results : sixteen patients were male (72.7%) and six were females (27.3%). The mean age was 55.14 (± 15.52) years old. and the mean postoperative follow-up was 26.2 months. The upper GI endoscopy showed that the mean length of BE was 4.09 cm preoperatively and 3.91cm postoperatively (p=0.042). The evaluation of esophageal dysmotility through conventional manometry showed that: the preoperative median of the lower esophageal sphincter resting pressure (LESRP) was 9.15 mmHg and 13.2 mmHg postoperatively (p=0.006). The preoperative median of the esophageal contraction amplitude was 47.85 mmHg, and 57.50 mmHg postoperatively (p=0.408). Preoperative evaluation of esophageal peristalsis showed that 13.6% of the sample presented diffuse esophageal spasm and 9.1% ineffective esophageal motility. In the postoperative, 4.5% of patients had diffuse esophageal spasm, 13.6% of aperistalsis and 22.7% of ineffective motor activity (p=0.133). Conclusion: LNF decreased the BE extension, increased the LES resting pressure, and increased the amplitude of the distal esophageal contraction; however, it was unable to improve ED.

RESUMO Objetivo: avaliar a dismotilidade esofágica (DE) e a extensão do esôfago de Barrett (EB) antes e depois da fundoplicatura laparoscópica a Nissen (FLN) em pacientes previamente diagnosticados com EB e DE. Método: vinte e dois pacientes com EB diagnosticada por endoscopia digestiva alta (EDA) com biópsias e DE diagnosticada por manometria esofágica convencional (MEC) foram submetidos a FLN, e acompanhados por avaliações clínicas, endoscopia digestiva alta com biópsias e MEC, por no mínimo 12 meses após o procedimento cirúrgico. Resultados: dezesseis pacientes eram do sexo masculino (72,7%) e seis do feminino (27,3%). A média de idade foi de 55,14 (± 15,52) anos e o seguimento pós-operatório médio foi de 26,2 meses. A endoscopia digestiva alta mostrou que o comprimento médio do EB foi de 4,09 cm no pré-operatório e 3,91 cm no pós-operatório (p = 0,042). A avaliação da dismotilidade esofágica por meio da manometria convencional mostrou que a mediana pré-operatória da pressão de repouso do esfíncter esofágico inferior (PREEI) foi de 9,15 mmHg, e de 13,2 mmHg no pós-operatório (p = 0,006). A mediana pré-operatória da amplitude de contração esofágica foi de 47,85 mmHg, e de 57,50 mmHg no pós-operatório (p = 0,408). A avaliação pré-operatória do peristaltismo esofágico mostrou que 13,6% da amostra apresentava espasmo esofágico difuso e 9,1%, motilidade esofágica ineficaz. No pós-operatório, 4,5% dos pacientes apresentaram espasmo esofágico difuso, 13,6% de aperistalse e 22,7% de atividade motora ineficaz (p = 0,133). Conclusões: a FLN diminuiu a extensão do EB, aumentou a pressão de repouso do EEI e aumentou a amplitude da contração esofágica distal; no entanto, não foi capaz de melhorar a DE.

Expressão de CDX2 e mucinas (MUC1, MUC2, MUC5AC e MUC6) em esôfago de Barrett antes e após fundoplicatura de Nissen / Expression of CDX2 and mucins (MUC1, MUC2, MUC5AC and MUC6) in Barrett's esophagus before and after Nissen fundoplication

INTRODUÇÃO: O esôfago de Barrett (EB) corresponde à substituição do epitélio escamoso por um do tipo intestinal, em resposta ao refluxo crônico nos pacientes com doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). É um importante precursor do adenocarcinoma esofágico. A fundoplicatura de Nissen (FN) é uma cirurgia antirrefluxo que visa a reduzir a agressão à mucosa esofágica. Alterações no padrão de expressão imuno-histoquímica de mucinas e de CDX2 no EB antes e depois da FN podem ser úteis na identificação de um padrão de expressão desses marcadores e, eventualmente, na identificação de casos com risco de evolução para malignidade. OBJETIVOS: Avaliar e comparar a imunoexpressão de CDX2 e mucinas no EB de pacientes com DRGE submetidos à FN antes e após a cirurgia. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 25 pacientes com diagnóstico de DRGE e EB submetidos à FN, acompanhados por, pelo menos, três anos. Foram feitos análise histológica e estudo imuno-histoquímico das biópsias endoscópicas antes e após a cirurgia, comparando-se a inflamação e a imunoexpressão de MUC1, MUC2, MUC5AC, MUC6 e CDX2. Estimou-se a porcentagem de células com expressão para os marcadores estudados na mucosa de Barrett: 0%-25%, 25%-75% e 75%-100% das células positivas. Foram utilizados os testes de McNemar e Stuart-William e adotou-se o nível de 5% de significância estatística. RESULTADOS E CONCLUSÃO: Não houve diferenças significativas quanto a presença ou intensidade de inflamação, nem da imunoexpressão de mucinas e CDX2 no EB antes e após a FN. O tratamento cirúrgico não influenciou a mudança da expressão dessas glicoproteínas no EB.

INTRODUCTION: Barrett´s esophagus (BE) is characterized by the exchange of esophageal squamous epithelium for intestinal type in response to chronic reflux in patients with gastroesophageal reflux disease (GERD).It is an important precursor of esophageal adenocarcinoma. Nissen fundoplication (NF) is an antireflux surgery which aims to reduce esophageal mucosa inflammation. Changes in the immunohistochemical expression patterns of mucins (MUC1, MUC2, MUC5AC and MUC6) and CDX2 in BE before and after NF may be useful to identify the expression patterns of these markers and, possibly, to detect cases with risks of malignancy. OBJECTIVES: To investigate and compare mucin and CDX2 immunoexpression in BE patients with GERD before and after NF. MATERIAL AND METHODS: This retrospective study comprised 25 patients with GERD and BE who had been submitted to NF. The patients had a 3-year minimum follow up. Histological and immunohistochemical analyses of endoscopic biopsies were performed before and after the surgery, comparing inflammation and MUC1, MUC2, MUC5AC, MUC6 and CDX2 immunoexpression. The percentage of Barrett mucosa cells with expression to the studied markers was estimated at 0%-25%, 25%-75% and 75%-100%. McNemar and Stuart-William tests were used and the significance level of <0.05 was applied. RESULTS AND CONCLUSION: Concerning the presence or the intensity of inflammation and mucin and CDX2 expression in BE, there were no significant differences before and after NF. The surgical procedure did not promote any changes in the expression of these glycoproteins in BE.